Author Archives: Maryse Peressin

  • 0

Programme 2020 des lundis de génétique NEUROGENYCS

Category:Actualités

Prochaine date:

  • Pr Jean-Louis Mandel, 27 janvier 2020 12h, salle 4/5 Agora de Hautpierre 2:

    PROJET GENIDA: une base de données médicales internationale et participative pour l’étude des  formes génétiques de troubles du neurodéveloppement: l’exemple du syndrome Koolen de Vries

Pr Jean-Louis MANDEL et Dr Florent COLIN “ PROJET GENIDA, Une base de données internationale et participative pour l’étude de l’histoire naturelle, des comorbidités et de pratiques thérapeutiques dans les formes génétiques de troubles du neurodéveloppement: L’exemple du syndrome Koolen de Vries ”

Le projet participatif GENIDA (https://genida.unistra.fr, et Facebook Genida International Project) permet l’étude de cohortes internationales de formes génétiques de troubles neuro-développementaux, pour la collecte d’informations sur leur spectre clinique, les comorbidités et l’histoire naturelle. Ces information sont rentrées et mises à jour par les parents des individus concernés, par l’intermédiaire d’un questionnaire structuré (QCM en 5 langues) qui explore les paramètres physiques, les aspects cognitifs et comportementaux, les comorbidités pouvant affecter les diverses fonctions physiologiques. Cinq questions ouvertes permettent une exploration plus qualitative des problèmes perçus comme majeurs par les familles.

Le projet, applicable à tous les gènes et CNVs récurrentes impliqués dans les formes génétiques de TND, compte actuellement 780 familles participantes actives (ayant rempli le questionnaire) et une dizaine de cohortes spécifiques avec plus de 20 patients.

La cohorte la plus importante (n=202) concerne le syndrome Koolen-deVries (KdVS, 17q21.31del ou KANSL1mut), une maladie multisystémique caractérisée notamment par une hypotonie néonatale, un retard de développement et déficience intellectuelle, une épilepsie chez 50% des patients etc. Les résultats obtenus par les données GENIDA confirment les observations rapportées dans les deux publications cliniques principales (Zollino et al. 2015, n=32, Koolen et al. 2016, n=45).

Mais GENIDA permet en plus une première approche de l’histoire naturelle (patients d’âge différent), d’identifier de nouvelles comorbidités, et d’obtenir des renseignements précieux sur les thérapies antiépileptiques utilisées, leur efficacité et la survenue d’effets indésirables.

Le projet qui a reçu un avis favorable du comité d’éthique de l’INSERM et qui est déclaré à la CNIL, est adaptable à d’autres pathologies génétiques.

Un projet GeniDENT est en préparation avec Pr Agnes Bloch Zupan, à partir des patients du Centre de référence des manifestations bucco-dentaires des maladies rares

Projet GENIDA en collaboration avec David Koolen et Tjitske Kleefstra (Dept of Human genetics, Université de Nijmegen), et T Mazzucotelli et P Parrend pour l’informatique.

A venir:

  • Dr Erica Davis (Duke university), 16 mars 2020 (salle de cours de l’ancienne clinique d’ophtalmo)
  • Dr Christelle Golzio (IGBMC), 11 mai 2020 (salle de cours de l’ancienne clinique d’ophtalmo)

  • 0

Résultats: Appel à projet NEUROGENYCS « BOOST 2019 »

Category:Actualités

La FHU NEUROGENYCS a lancé son appel à projets « BOOST 2019 » (date de soumission 4/11/19).

Cet appel à projet concerne des études de recherche clinique et/ou transversale issues d’un appel à projet externe ou interne et pourra apporter un soutien spécifique dans la réalisation du projet (étude ancillaire, ajout de centre, amendement, matériel, RH, aide à la publication…etc.).

Les projets retenus sont:

Suite à évaluation des projets, le comité scientifique NEUROGENYCS a statué le 25 novembre 2019 sur les différents dossiers et félicite les deux projets lauréats:

1- Pr Kuhn/Dr Salvat: Etude ancillaire projet NOCI-Prem : Réponses autonomiques et modulation ocytocinergique de la douleur procédurale du nouveau-né par la voie maternelle

2- Dr Calmels/Dr Le May: Caractérisation du profil transcriptomique des patients Cockayne et Cockayne-like


  • -

NEUROGENYCS soutient ses étudiants

Category:Actualités

Premier soutien étudiant de la FHU NEUROGENYCS!

En 2018 le comité de pilotage de la FHU NEUROGENYCS a décidé de soutenir les étudiants des équipes membres afin de leur permettre de participer à des congrès nationaux ou internationaux. Par ce biais la FHU participe à la formation des étudiants mais aussi à la mise en valeur des travaux des équipes.

Laeticia Degiorgis étudiante en thèse au laboratoire ICube (équipe IMIS) sous la direction du Dr Jean-Paul Armspach et du Pr Frédéric Blanc fut la première bénéficiaire de cette subvention NEUROGENYCS

La seconde bénéficiaire fut Federica Lareno-Facini étudiante en thèse à l’INCI (équipe Physiologie des réseaux de neurones) sous la direction du Dr Isope.


actualités