Programme 2020 des lundis de génétique NEUROGENYCS

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Programme 2020 des lundis de génétique NEUROGENYCS

Category:Actualités

Prochaine date:

  • Pr Jean-Louis Mandel, 27 janvier 2020 12h, salle 4/5 Agora de Hautpierre 2:

    PROJET GENIDA: une base de données médicales internationale et participative pour l’étude des  formes génétiques de troubles du neurodéveloppement: l’exemple du syndrome Koolen de Vries

Pr Jean-Louis MANDEL et Dr Florent COLIN “ PROJET GENIDA, Une base de données internationale et participative pour l’étude de l’histoire naturelle, des comorbidités et de pratiques thérapeutiques dans les formes génétiques de troubles du neurodéveloppement: L’exemple du syndrome Koolen de Vries ”

Le projet participatif GENIDA (https://genida.unistra.fr, et Facebook Genida International Project) permet l’étude de cohortes internationales de formes génétiques de troubles neuro-développementaux, pour la collecte d’informations sur leur spectre clinique, les comorbidités et l’histoire naturelle. Ces information sont rentrées et mises à jour par les parents des individus concernés, par l’intermédiaire d’un questionnaire structuré (QCM en 5 langues) qui explore les paramètres physiques, les aspects cognitifs et comportementaux, les comorbidités pouvant affecter les diverses fonctions physiologiques. Cinq questions ouvertes permettent une exploration plus qualitative des problèmes perçus comme majeurs par les familles.

Le projet, applicable à tous les gènes et CNVs récurrentes impliqués dans les formes génétiques de TND, compte actuellement 780 familles participantes actives (ayant rempli le questionnaire) et une dizaine de cohortes spécifiques avec plus de 20 patients.

La cohorte la plus importante (n=202) concerne le syndrome Koolen-deVries (KdVS, 17q21.31del ou KANSL1mut), une maladie multisystémique caractérisée notamment par une hypotonie néonatale, un retard de développement et déficience intellectuelle, une épilepsie chez 50% des patients etc. Les résultats obtenus par les données GENIDA confirment les observations rapportées dans les deux publications cliniques principales (Zollino et al. 2015, n=32, Koolen et al. 2016, n=45).

Mais GENIDA permet en plus une première approche de l’histoire naturelle (patients d’âge différent), d’identifier de nouvelles comorbidités, et d’obtenir des renseignements précieux sur les thérapies antiépileptiques utilisées, leur efficacité et la survenue d’effets indésirables.

Le projet qui a reçu un avis favorable du comité d’éthique de l’INSERM et qui est déclaré à la CNIL, est adaptable à d’autres pathologies génétiques.

Un projet GeniDENT est en préparation avec Pr Agnes Bloch Zupan, à partir des patients du Centre de référence des manifestations bucco-dentaires des maladies rares

Projet GENIDA en collaboration avec David Koolen et Tjitske Kleefstra (Dept of Human genetics, Université de Nijmegen), et T Mazzucotelli et P Parrend pour l’informatique.

A venir:

  • Dr Erica Davis (Duke university), 16 mars 2020 (salle de cours de l’ancienne clinique d’ophtalmo)
  • Dr Christelle Golzio (IGBMC), 11 mai 2020 (salle de cours de l’ancienne clinique d’ophtalmo)

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